珍惜生活 他们正在与罕见疾病抗争
因为风靡全球的“冰桶挑战”，“渐冻人”这一罕见病才走进人们的视线。事实上，全世界目前已知的罕见病类型超过了7000种。
可以想像吗？“牵线木偶人”、“熊猫宝宝”、“妈妈肩上的孩子”、“蝴蝶宝贝”，这些可爱至极的名字，背后竟是一系列人们闻所未闻的罕见病，包括多发性硬化症、戈谢病、庞贝病、先天性大疱性皮肤松解症、Alport综合征……
每年2月的最后一天，是 “国际罕见病日”。昨日，沈阳晚报、沈报融媒记者在罕见病发展中心主办的国际罕见病日中国区沈阳站宣传活动现场，采访到中国Alport综合征家长协会负责人蔡先生及多名罕见病患者，记录下他们珍惜生活，与罕见疾病抗争的故事。
讲述人：蔡先生
他的故事：妻儿仨人都患Alport综合征
眼前的蔡先生一脸笑呵呵，逢人便说：“感谢您关注罕见病！”在对他的访谈中，蔡先生没有刻意去描述疾病带来的痛苦，相反，他多次强调Alport综合征让他们一家人更团结，更珍惜在一起的时光。
蔡先生介绍，目前，他的妻子和女儿只有血尿一种症状，但儿子却不同，除血尿，还伴有耳聋等其他问题。他们患有相同的疾病，为什么表现完全不同？这与Alport综合征的类型有关。根据遗传方式，Alport综合征可分为X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。其中，X连锁显性遗传导致的Alport综合征约占80%。从某种意义上来说，无论男孩女孩，只要相应基因片段出现了问题，Alport综合征都会发病，但X连锁显性遗传类型的Alport综合征，其发病规律却有所不同，女孩只携带不发病，男孩却个顶个发病。
讲述人：杨女士
她的故事：医生说孕期血尿是妊娠闹的
杨女士，Alport综合征的问题基因携带者。检测认定她是突变所致，但她的儿子却遗传自她这里。
六年前，杨女士怀孕时检出血尿，妊娠期间一直存在，但其他指标一切正常，对此，医生的说法是：“你的血尿是妊娠导致的，没事。”之后，杨女士正常地生活着，直到儿子2岁那年。当时，儿子患上了呼吸道感染，去医院检查发现血尿。用药物治疗一周后，检查结果依然提示血尿。这时候，医大盛京医院的专家告诉她，这么小的孩子总是血尿一定不正常，得去北京看看，排除一下Alport综合征。随后，他们在北京得到了确切诊断，杨女士的儿子的确是Alport综合征，且遗传自杨女士本人。而此时，她妊娠期间的血尿原因也找到了答案。
与罕见病抗争多年后，病人家属已经成了这方面的专家。他们告诉记者，根据国际上的临床研究发现，Alport综合征大多发病于儿童期，早期症状非常不明显，通常只有血尿或者蛋白尿，除了累及肾脏，还会累及耳朵、眼睛等。由于人们对它缺乏认识，患儿得不到及时准确的治疗，病情会在十七八岁时发展成尿毒症，到那时就只有肾移植一条出路。因此，他们提醒人们，如果发现孩子血尿或蛋白尿，经过治疗后仍不见好转，务必到大医院接受进一步检查。
沈阳晚报、沈报融媒记者 李靖
如何避免罕见病发生？
1.避免近亲结婚，近亲结婚会增加一些遗传病的发生率；2.避免高龄生育，女性生育年龄不宜超过35岁；3.遗传病咨询：女35岁以上，男45岁以上，在准备要孩子前最好进行遗传病咨询。包括是否有遗传病家族史、接触致畸物史、早孕期病毒感染史等。4.产前诊断：包括B超、唐氏筛查等诊断。如果发现高危可能性，需进一步抽羊水培养。在产前诊断中发现孕妈或宝宝患有严重疾病时，应终止妊娠，防止有严重疾病的宝宝出生。
另外，专家呼吁，为了宝宝的健康，新生儿应当开展遗传疾病筛查，同时对孕妇进行产前基因检测。
